Philippe Delbreil, Xavier Banquy et Davide Brambilla | Voici un résumé en français des travaux : La phénylcétonurie est une maladie rare causée par une mutation du gène codant pour la phénylalanine hydroxylase. La déficience de cette enzyme mène à une accumulation de phénylalanine dans le cerveau et dans le sang qui peut causer des troubles neurologiques graves. Malgré l’approbation de deux traitements pharmacologiques, la majorité des patients atteints de phénylcétonurie sont traités via un régime faible en protéines qui représente un fardeau psychosocial considérable. La recherche sur le traitement de la PCU s’est principalement concentrée sur l’identification d’une formulation orale de phénylalanine ammonia-lyase, une enzyme provenant des plantes qui dégrade la phénylalanine. De nombreuses autres approches tels que des thérapies géniques, des probiotiques pouvant métaboliser l’acide aminé, et des molécules pouvant réguler l’élimination de phénylalanine ont aussi démontré des résultats cliniques intéressants. Cet article de revue discute des défis de la recherche sur la PCU et des avancées effectuées dans l’identification de nouveaux traitements et méthodes de diagnostic, avec un intérêt particulier pour l’identification de matériaux innovant pour la formulation pharmaceutique. |
