Voici un résumé du projet :
Davide Brambilla et Simon-Pierre Gravel | Plusieurs maladies sont causées par une ou plusieurs mutations du matériel génétique des cellules qui constituent les organes. Dans certains cas, ces mutations ont lieu dans des régions d'ADN codant pour les protéines, telles que les enzymes, conduisant à la formation de protéines altérées incapables d'exprimer leur activité, qui à leur tour peuvent conduire à des altérations pathologiques dangereuses. Par exemple, c’est ce qui se passe en cas de mutation du gène codant pour l'enzyme appelée lipase acide lysosomale, responsable de la dégradation de certains lipides au sein des cellules. En raison de cette altération, les lipides ont tendance à s'accumuler dans les organes vitaux du corps, entraînant des maladies graves. Malheureusement, actuellement, le seul traitement efficace repose sur des infusions hebdomadaires d’enzyme recombinante, une stratégie qui présente plusieurs limites. Surtout, l'enzyme a une capacité limitée à atteindre l'organe visé, nécessite une infusion hebdomadaire pendant toute la vie d'un patient et favorise la génération d'anticorps neutralisants. Avec ce projet, nous explorerons le développement de nanoparticules pour l'administration efficace d'une nouvelle classe de médicaments, à base d'acide nucléique, capable de stimuler les cellules pour récupérer l'enzyme manquante sur une longue période, éliminant ainsi efficacement les lipides et prévenant les symptômes de la maladie tout en éliminant le besoin de perfusions fréquentes. Cela fournira une alternative valable pour la gestion de cette maladie grave et rare. |
